COROIDEREMIA
Secuenciación completa del gen CHM 8-10 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Tipo 4: Secuenciación completa del gen COL9A1 7-9 semanas Tipo 5: Secuenciación completa del gen COL9A2 4-6 semanas Tipo 6: Secuenciación completa del gen COL9A3 7-9 semanas
Continue ReadingCEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen NYX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1F 9-12 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE STICKLER: PANEL NGS – 6 genes
Secuenciación por NGS: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 6-8 semanas
Continue ReadingOFTALMOPLEJÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)
Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A 3-4 semanas Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA 6-8 semanas
Continue ReadingCEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen TRPM1 12-16 semanas Secuenciación completa del gen GRM6 4-6 semanas Secuenciación completa del gen GRK1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CABP4 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLC24A1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SAG 6-8 semanas
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