SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NPHP1 7-9 semanas
Continue ReadingRAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR: PANEL NGS – 5 genes
Secuenciación por NGS: DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX & SLC34A3 4-6 semanas
Continue ReadingGLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA
Secuenciación completa del gen ACTN4 (FSGS1) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TRPC6 (FSGS2) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CD2AP (FSGS3) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen APOL1 (FSGS4) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen INF2 (FSGS5) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MYO1E (FSGS6) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ANLN (FSGS7) 7-9 […]
Continue ReadingSÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 5
Secuenciación completa del gen NPHP5 (IQCB1) 7-9 semanas
Continue ReadingRAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA
Secuenciación completa del gen SLC34A3 4-6 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)
Secuenciación completa del gen UMOD 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 6
Secuenciación completa del gen NPHP6 (CEP290) 9-12 semanas
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