(+34) 91 659 22 98

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1

Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NPHP1 7-9 semanas

Continue Reading

NEFRONOPTISIS TIPO 8

Secuenciación completa del gen RPGRIP1L 9-12 semanas

Continue Reading

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 5

Secuenciación completa del gen NPHP5 (IQCB1) 7-9 semanas

Continue Reading

SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO TIPO 3

Secuenciación completa del gen CLCNKB 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB 3-4 semanas

Continue Reading

HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE TIPO GLAUDEMANS

Secuenciación completa del gen KCNA1 3-4 semanas

Continue Reading

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO RENAL TIPO 1 (HERENCIA DOMINANTE)

Secuenciación completa del gen NR3C2 4-6 semanas

Continue Reading

COLESTASIS INTRAHEPÁTICA NEONATAL (CON DÉFICIT DE CITRINA)

Secuenciación completa del gen SLC25A13 7-9 semanas

Continue Reading

SÍNDROME DE PERLMAN

Secuenciación completa del gen DIS3L2 7-9 semanas

Continue Reading

NEFRONOPTISIS TIPO 7

Secuenciación completa del gen GLIS2 4-6 semanas

Continue Reading

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 6

Secuenciación completa del gen NPHP6 (CEP290) 9-12 semanas

Continue Reading