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SÍNDROME DE LIDDLE (PSEUDOALDOSTERONISMO)

Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas

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NEFRONOPTISIS TIPO 4 (JUVENIL)

Secuenciación completa del gen NPHP4 8-10 semanas

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SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO/SÍNDROME OCULO RENAL (SÍNDROME DE PIERSON)

Secuenciación completa del gen LAMB2 6-8 semanas

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SÍNDROME DE ALPORT

Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X) 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COL4A3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL4A4 7-9 semanas

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GLUCOSURIA RENAL

Secuenciación completa del gen SLC5A2 4-6 semanas

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POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL

Mutaciones en exones 3, 5, 9, 15-18, 22, 24, 27, 30-32, 34, 36-37, 39, 43, 50, 53-55, 57-58, 60-61 del gen PKHD1 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PKHD1 9-12 semanas Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en PKHD1 4-6 semanas

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AGENESIA RENAL BILATERAL

Secuenciación completa del gen RET 6-8 semanas Secuenciación completa del gen UPK3A 3-4 semanas

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SÍNDROME DE GITELMAN

Secuenciación completa del gen SLC12A3 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en SLC12A3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CLCNKB 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB 3-4 semanas

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NEFRONOPTISIS TIPO 3 (ADOLESCENTE)

Secuenciación completa del gen NPHP3 7-9 semanas

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SÍNDROME NEFRÓTICO CORTICORRESISTENTE CON GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL SEGM.

Secuenciación completa del gen ACTN4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TRPC6 (FSGS2) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CD2AP (FSGS3) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen INF2 (FSGS5) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MYO1E (FSGS6) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ARHGAP24 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CAPN12 6-8 semanas

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