SÍNDROME DE NAIL-PATELLA (SÍNDROME UÑA-RÓTULA)
Secuenciación completa del gen LMX1B 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en LMX1B 3-4 semanas
Continue ReadingRAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X
Secuenciación completa del gen PHEX 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO
Secuenciación completa del gen NPHS1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NPHS2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LAMB2 6-8 semanas
Continue ReadingRAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO RECESIVO
Secuenciación completa del gen DMP1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ENPP1 7-9 semanas
Continue ReadingDISGENESIA TUBULAR RENAL
TIPO 1: Secuenciación completa del gen AGT 3-4 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen ACE 9-12 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen AGTR1 3-4 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen REN 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO CON ESCLEROSIS MESANGIAL DIFUSA
Secuenciación completa del gen PLCE1 (NPHS3) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PTPRO 9-12 semanas
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