SÍNDROME DE FANCONI DE ORIGEN MITOCONDRIAL
Secuenciación de los genes de los Complejos III y IV 6-8 semanas
Continue ReadingPSEUDOHIPOALDOSTERONISMO RENAL TIPO 1 (HERENCIA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen NR3C2 4-6 semanas
Continue ReadingNEFRONOPTISIS TIPO 2 (INFANTIL)
Secuenciación completa del gen NPHP2 (INVS) 6-8 semanas
Continue ReadingCOLESTASIS INTRAHEPÁTICA NEONATAL (CON DÉFICIT DE CITRINA)
Secuenciación completa del gen SLC25A13 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas
Continue ReadingPSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO TIPO 1 (HERENCIA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen SCNN1A 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas
Continue ReadingNEFRONOPTISIS TIPO 1
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NPHP1 6-8 semanas
Continue ReadingCOLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA
TIPO 1: Secuenciación completa del gen ATP8B1 (FIC1) 7-9 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen ABCB11 (BSEP) 7-9 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen ABCB4 (MDR3) 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en ABCB4 3-4 semanas
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