Mutaciones en exones 3, 5, 9, 15-18, 22, 24, 27, 30-32, 34, 36-37, 39, 43, 50, 53-55, 57-58, 60-61 del gen PKHD1 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PKHD1 9-12 semanas Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en PKHD1 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen TRPM6 7-9 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RET 6-8 semanas Secuenciación completa del gen UPK3A 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CLCNKB 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PKD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PKD2 4-6 semanas Secuenciación simultánea de los genes PKD1 & PKD2 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes PKD1 & PKD2 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen KCNA1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen KCNJ1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CA2 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen FXYD2 3-4 semanas
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