ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen ATP6V0A4 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen SLC12A1 6-8 semanas
Continue ReadingNEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 2
Secuenciación completa del gen REN 4-6 semanas
Continue ReadingHEMATURIA FAMILIAR BENIGNA
Secuenciación completa del gen COL4A3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL4A4 7-9 semanas
Continue ReadingACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL CON SORDERA
Secuenciación completa del gen ATP6V1B1 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARDET-BIEDL
Secuenciación completa del gen BBS1 (23,2%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen BBS10 (20%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BBS2 (8,1%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen B1-BBS9 (~6.0%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MKKS-BBS6 (5,8%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BBS12 (~5%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MKS1-BBS13 (~4.5%) 4-6 […]
Continue ReadingNEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1
Secuenciación completa del gen UMOD 4-6 semanas
Continue ReadingACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen SLC4A1 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ALPORT
Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X) 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COL4A3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL4A4 7-9 semanas
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