SÍNDROME DE DENT TIPO 2
Secuenciación completa del gen OCRL 7-9 semanas
Continue ReadingHIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPERCALCIURIA Y NEFROCALCINOSIS
Secuenciación completa del gen CLDN16 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CLDN19 3-4 semanas
Continue ReadingCISTINURIA
Secuenciación completa del gen SLC3A1 (RBAT) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLC7A9 4-6 semanas
Continue ReadingTROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ADAMTS13 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE DENT TIPO 1/ NEFROLIATITIS HIPERCALCIÚRICA/ UROLITIASIS FAMILIAR
Secuenciación completa del gen CLCN5 4-6 semanas
Continue ReadingPSEUDOHIPERALDOSTERONISMO TIPO 1 (SÍNDROME DE LIDDLE)
Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas
Continue ReadingHIPOMAGNESEMIA CON NORMOCALCIÚRIA
Secuenciación completa del gen CLDN16 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EGF 8-10 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARTTER NEONATAL CON SORDERA (TIPO 4)
Secuenciación completa del gen BSND 3-4 semanas
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