EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA
Secuenciación completa del gen ITGB4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ITGA6 7-9 semanas
Continue ReadingEPIDERMOLISIS BULLOSA ACANTOLÍTICA LETAL
Secuenciación completa del gen DSP 9-12 semanas Secuenciación completa del gen JUP 6-8 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE GRISCELLI
TIPO 1: Secuenciación completa del gen MYO5A 9-12 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen RAB27A 3-4 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen MLPH 4-6 semanas
Continue ReadingDISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen NOP10 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NHP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen C16ORF57 (HVSL1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen WRAP53 (TCAB1) 4-6 semanas
Continue ReadingDISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen TINF2 3-4 semanas Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TERT 6-8 semanas
Continue ReadingDISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen DKC1 4-6 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE
Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG 3-4 semanas Secuenciación completa del gen IKBKG (enviar cDNA) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NFKBIA 3-4 semanas
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