Secuenciación completa del gen ED1 (EDA) (ligado al X) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDAR 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDARADD 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD 3-4 semanas PANEL Sanger HED: EDA, EDAR & EDARADD – Seq & MLPA 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ADAR 4-6 semanas
Continue ReadingTIPO 3A: Secuenciación completa del gen ALDH18A1 6-8 semanas TIPO 3B: Secuenciación completa del gen PYCR1 4-6 semanas
Continue ReadingTIPO 2A: Secuenciación completa del gen ATP6V0A2 7-9 semanas TIPO 2B: Secuenciación completa del gen PYCR1 4-6 semanas
Continue ReadingTIPO 1A: Secuenciación completa del gen FBLN5 4-6 semanas TIPO 1B: Secuenciación completa del gen EFEMP2 (FBLN4) 3-4 semanas TIPO 1C: Secuenciación completa del gen LTBP4 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ELN 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FBLN5 4-6 semanas
Continue ReadingTIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR 3-4 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2 6-8 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1 3-4 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP) 3-4 semanas PANEL Sanger OCA: Genes TYR, OCA2, TYRP1 & SLC45A2 9-12 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR […]
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ATP2A2 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PSTPIP1 6-8 semanas
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