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Enfermedades hereditarias y raras

¿Existen pruebas de ADN que indican la predisposición a sufrir infartos?

Si. LabGenetics realiza una prueba de ADN, denominada “diagnóstico de trombofilia hereditaria”, en la que se analizan diferentes mutaciones asociadas a la predisposición genética a padecer tromboembolismo venoso (trombosis), que ocurre de manera espontánea a edad temprana (antes de los 40 años) sin causa aparente y con tendencia a recurrir.

¿Es posible conocer cómo va a responder una persona ante un determinado medicamento?

Si, en algunos casos. LabGenetics es uno de los pocos laboratorios españoles que posee una línea de servicios dedicada a la farmacogenética, en la que se analizan diferentes polimorfismos (variabilidad genética) en genes asociados al metabolismo de diferentes medicamentos, con el objetivo de poder ofrecer un tratamiento terapéutico lo más personalizado posible. Consulte aquí las aplicaciones de nuestro servicio de farmacogenética

¿Es posible realizar algún tipo de prueba genética de ADN a mujeres con abortos espontáneos recurrentes?

Si. En el caso de mujeres con problemas de abortos espontáneos recurrentes de causa desconocida, o con problemas de preeclampsia o eclampsia, es recomendable realizar un estudio genético para descartar la presencia de mutaciones en genes relacionados con el mecanismo de coagulación (Factor V de Leiden, Factor II y MTHFR). Consúltenos

¿La infertilidad masculina puede tener causas genéticas?

Si. Está comprobado que determinadas alteraciones en el cromosoma Y están asociadas a la ausencia de espermatozoides en el semen (azoospermia) y a la disminución del número y movilidad de los espermatozoides (oligospermia). LabGenetics realiza pruebas genéticas de ADN para detectar microdelecciones en el cromosoma Y causantes de más del 20% de los casos de infertilidad no obstructiva, así como la detección de mutaciones en el gen CFTR causantes de la denominada “ausencia bilateral congénita de conductos deferentes”.

¿Existen pruebas genéticas de ADN para el diagnóstico precoz del Parkinson y el Alzheimer?

LabGenetics ofrece pruebas genéticas de ADN para la búsqueda de mutaciones en los genes relacionados con la aparición de las principales enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson.

¿Puedo saber con un 100% de probabilidad si voy a desarrollar un cáncer?

LabGenetics realiza pruebas genéticas de ADN para analizar la presencia o ausencia de mutaciones en genes que confieren un incremento en el riesgo de desarrollar un cáncer. Por ejemplo, mutaciones en los genes BRCA1 y 2 aumentan el riesgo de una persona a desarrollar cáncer de mama y ovario. Sin embargo, es importante indicar que las personas con mutaciones en esos genes no necesariamente van a desarrollar cáncer.