SÍNDROME DE KINDLER
Secuenciación completa del gen FERMT1 (KIND1) 7-9 semanas
Continue ReadingICTIOSIS VULGARIS (SIMPLEX)
Detección de las mutaciones p.R501X & 2282del4 – gen FLG 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FLG 7-9 semanas
Continue ReadingERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA
Secuenciación completa del gen TGM1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALOX12B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALOXE3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN) 4-6 semanas PANEL Sanger NCIE: TGM1, ALOX12B, ALOXE3 & NIPAL4 6-8 semanas
Continue ReadingDISCROMATOSIS SIMÉTRICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen ADAR 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE VOHWINKEL
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPS1 7-9 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen AP3B1 8-10 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen HPS3 7-9 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen HPS4 7-9 semanas TIPO 5: Secuenciación completa del gen HPS5 8-10 semanas TIPO 6: Secuenciación completa del gen HPS6 4-6 semanas TIPO […]
Continue ReadingICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen STS 3-4 semanas Secuenciación completa del gen STS 6-8 semanas
Continue ReadingERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA BULLOSA
Secuenciación completa del gen KRT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT10 4-6 semanas
Continue ReadingCUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA DE TIPO 3
TIPO 3A: Secuenciación completa del gen ALDH18A1 6-8 semanas TIPO 3B: Secuenciación completa del gen PYCR1 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME EEC (ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)
Análisis de los exones 5-8 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L) 3-4 semanas Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) 4-6 semanas
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