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SÍNDROME AEC (ANQUILOBLÉFARON – DISPLASIA ECTODÉRMICA – FISURA LABIOPALATINA)

Análisis de los exones 13-14 del gen TP63 (TP73L) 3-4 semanas Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) 6-8 semanas

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EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA / PRURIGINOSA

Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen COL7A1 9-12 semanas

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TRICOTIODISTROFIA TIPO F (SÍNDROME PIBIDS)

Secuenciación completa del gen ERCC2 (XPD) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen GTF2H5 (TTDA) 3-4 semanas

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MASTOCITOSIS SISTÉMICA

Detección de la mutación D816V en el gen KIT (CD117) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KIT (CD117) 7-9 semanas

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DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (ANHIDRÓTICA)

Secuenciación completa del gen ED1 (EDA) (ligado al X) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDAR 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDARADD 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD 3-4 semanas PANEL Sanger HED: EDA, EDAR & EDARADD – Seq & MLPA 4-6 semanas

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ICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS

Secuenciación completa del gen KRT2 (KRT2E) 4-6 semanas

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SÍNDROME DE MUCKLE – WELLS

Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) 4-6 semanas

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SÍNDROME ADULT (ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTAL)

Análisis de los exones 5-8 & 13-14 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L) 3-4 semanas Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TP63 (TP73L) 6-8 semanas

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EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA

Secuenciación completa del gen ITGB4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ITGA6 7-9 semanas

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XERODERMA PIGMENTOSO

Secuenciación completa del gen XPA (25%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen XPC (25%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen POLH (21%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ERCC2/ XPD (15%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ERCC4/ XPF (6%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ERCC5/ XPG (6%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen […]

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