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SÍNDROME DE KINDLER

Secuenciación completa del gen FERMT1 (KIND1) 7-9 semanas

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ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA

Secuenciación completa del gen TGM1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALOX12B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALOXE3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN) 4-6 semanas PANEL Sanger NCIE: TGM1, ALOX12B, ALOXE3 & NIPAL4 6-8 semanas

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SÍNDROME DE VOHWINKEL

Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas

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QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA

Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas

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DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL X

Secuenciación completa del gen DKC1 4-6 semanas

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ICTIOSIS EPIDERMOLÍTICA

Secuenciación completa del gen KRT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT10 4-6 semanas

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ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO (OCA)

TIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR 3-4 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2 6-8 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1 3-4 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP) 3-4 semanas PANEL Sanger OCA: Genes TYR, OCA2, TYRP1 & SLC45A2 9-12 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR […]

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SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK

TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPS1 7-9 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen AP3B1 8-10 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen HPS3 7-9 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen HPS4 7-9 semanas TIPO 5: Secuenciación completa del gen HPS5 8-10 semanas TIPO 6: Secuenciación completa del gen HPS6 4-6 semanas TIPO […]

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ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA BULLOSA

Secuenciación completa del gen KRT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT10 4-6 semanas

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SÍNDROME EEC (ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)

Análisis de los exones 5-8 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L) 3-4 semanas Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) 4-6 semanas

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