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SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen CFH (30%) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CD46-MCP (12%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CFI (5%-10%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen C3 (5%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen THBD (3%-5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CFB (1%-4%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DGKE (

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NEUTROPENIA CÍCLICA

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen ELANE (ELA2) 3-4 semanas

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HEMATOPOYESIS CÍCLICA (NEUTROPENIA CÍCLICA)

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen ELANE (ELA2) 3-4 semanas

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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA SENSIBLE A TIAMINA CON DIABETES Y SORDERA NEUROSENSORIAL

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen SLC19A2 3-4 semanas

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AFIBRINOGENEMIA – DISFIBRINOGENEMIA – HIPOFIBRINOGENEMIA

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen FGA 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FGB 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FGG 4-6 semanas

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TROMBOCITOSIS FAMILIAR

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen THPO 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MPL 4-6 semanas

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SÍNDROME DEL CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen GJA1 3-4 semanas

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MIXOMA CARDÍACO

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen PRKAR1A 4-6 semanas

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ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen ELN 7-9 semanas Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA 3-4 semanas

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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA JUVENIL POR DÉFICIT DE FACTOR INTRÍNSECO

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen GIF 4-6 semanas

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