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SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA)

Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ELN 7-9 semanas

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ERITROCITOSIS FAMILIAR

Secuenciación completa del gen EPOR 4-6 semanas

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SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD)

Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen SCN5A 7-9 semanas Secuenciación completa del gen KCNE1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KCNE2 3-4 semanas PANEL QTL: KCNE1-2, KCNH2, KCNQ1 & SCN5A 9-12 semanas

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NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Secuenciación completa del gen WAS 4-6 semanas

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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA: PANEL NGS – 5 genes

Secuenciación por NGS: AMN,CUBN,DHFR,GIF & SLC19A2 4-6 semanas

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TROMBOCITOSIS ESENCIAL (TROMBOCITEMIA ESENCIAL)

Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y K607N) gen JAK2 3-4 semanas

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HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA

Secuenciación completa del gen BMPR2 7-9 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BMPR2 3-4 semanas

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ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)

Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FANCC 4-6 semanas

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SÍNDROME DE TORTUOSIDAD ARTERIAL

Secuenciación completa del gen SLC2A10 3-4 semanas

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ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Secuenciación exones 18-21, 25-28 y 42-45 del gen VWF 4-6 semanas Secuenciación del resto de exones del gen VWF 6-8 semanas Secuenciación completa del gen VWF 9-12 semanas

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