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SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO

Secuenciación completa del gen CFH (30%) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CD46-MCP (12%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CFI (5%-10%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen C3 (5%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen THBD (3%-5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CFB (1%-4%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DGKE (

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HEMATOPOYESIS CÍCLICA (NEUTROPENIA CÍCLICA)

Secuenciación completa del gen ELANE (ELA2) 3-4 semanas

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AFIBRINOGENEMIA ? DISFIBRINOGENEMIA ? HIPOFIBRINOGENEMIA

Secuenciación completa del gen FGA 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FGB 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FGG 4-6 semanas

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POLICITEMIA SECUNDARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Secuenciación completa del gen EGLN1 (HIFPH2) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EPAS1 (HIF2A) 6-8 semanas

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DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA III

Secuenciación completa del gen SERPINC1 (AT3) 3-4 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1 3-4 semanas

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TROMBASTENIA DE GLANZMANN

Secuenciación completa del gen ITGB3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ITGA2B 7-9 semanas

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MALFORMACIÓN CARDÍACA CONGÉNITA

Secuenciación completa del gen GATA4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFC1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CITED2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXH1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MED13L 9-12 semanas

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ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 2

Secuenciación completa del gen SEC23B 7-9 semanas

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SÍNDROME DEL CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO

Secuenciación completa del gen GJA1 3-4 semanas

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ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA

Secuenciación completa del gen ELN 7-9 semanas Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA 3-4 semanas

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