OBESIDAD MÓRBIDA
Secuenciación completa del gen MC4R 3-4 semanas
Continue ReadingHIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR)
Secuenciación completa del gen PHEX 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX 3-4 semanas
Continue ReadingGALACTOSEMIA TIPO 2 (DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA)
Secuenciación completa del gen GALK1 3-4 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE SULFITO OXIDASA (SULFOCISTEINURIA)
Secuenciación completa del gen SUOX 3-4 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE CARBAMIL-FOSFATO SINTETASA
Secuenciación completa del gen CPS1 9-12 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE QUITOTRIOSIDASA
Deteccion de duplicación 24nt en el exón 10 del gen CHIT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CHIT1 4-6 semanas
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