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MUCOLIPIDOSIS TIPO 2

Secuenciación completa del gen GNPTAB 6-8 semanas

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HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 3

Secuenciación completa del gen APOE 3-4 semanas

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GALACTOSEMIA TIPO 2 (DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA)

Secuenciación completa del gen GALK1 3-4 semanas

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DÉFICIT DE SULFITO OXIDASA (SULFOCISTEINURIA)

Secuenciación completa del gen SUOX 3-4 semanas

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DEFICIENCIA DE QUITOTRIOSIDASA

Deteccion de duplicación 24nt en el exón 10 del gen CHIT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CHIT1 4-6 semanas

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ACIDEMIA ISOVALÉRICA (DÉFICIT DE ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA)

Secuenciación completa del gen IVD 4-6 semanas

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SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1

Secuenciación completa del gen AIRE 4-6 semanas Detección de las mutaciones p.R257X y c.967_979del13 3-4 semanas

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HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

Secuenciación completa del gen DAX1 (NR0B1) 3-4 semanas

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HEMOCROMATOSIS TIPO 2

Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen HAMP 3-4 semanas

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DIABETES MODY TIPOS 1-10

Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes HNF4A, GCK, HNF1A y HNF1B 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 and INS 3-4 semanas

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