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HOMOCISTINURIA

Detección de mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr – gen CBS 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CBS 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MTHFR 4-6 semanas

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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen LDLR 6-8 semanas Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp (APOB) 3-4 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CYP7A1 4-6 semanas

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ENFERMEDAD DE FABRY (DÉFICIT DE ALFA GALACTOSIDASA)

Secuenciación completa del gen GLA 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLA 3-4 semanas

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DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)

Secuenciación completa del gen GH1 3-4 semanas Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones en el gen GH1 3-4 semanas

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DEFICIENCIA DE BUTIRILCOLINESTERASA

Secuenciación completa del gen BCHE 3-4 semanas

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PORFIRIA VARIEGATA

Secuenciación completa del gen PPOX 3-4 semanas

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SÍNDROME HIPER IgE AUTOSÓMICO DOMINANTE (SÍNDROME DE JOB)

Secuenciación completa del gen STAT3 6-8 semanas

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NESIDIOBLASTOSIS

Secuenciación completa del gen KCNJ11 3-4 semanas

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HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR (HIPERINSULINISMO FAMILIAR)

Análisis de las mutaciones p..F1387del, c.3989-9G>A 3, p.V187D, p.E1506K en el gen ABCC8 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ABCC8 7-9 semanas Secuenciación completa del gen KCNJ11 3-4 semanas Secuenciación completa de GLUD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen GCK 3-4 semanas Secuenciación completa del gen INSR 7-9 semanas

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GLUCOGENOSIS TIPO 7

Secuenciación completa del gen PFKM 7-9 semanas

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