LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (DEFICIT DE ARILSULFATASA A)
Secuenciación completa del gen ARSA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PSAP 6-8 semanas
Continue ReadingHIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen CASR 4-6 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GNA11 3-4 semanas
Continue ReadingHIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA (ENCEFALOPATÍA POR GLICINA)
Secuenciación completa del gen GLDC 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen AMT 4-6 semanas Secuenciación completa del gen GCSH 3-4 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen CYBB 4-6 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE ORNITINA CARBAMIL TRANSFERASA (LIGADA AL X)
Secuenciación completa del gen OTC 4-6 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC 3-4 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE 11-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA TIPO 2
Secuenciación completa del gen HSD11B2 3-4 semanas
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