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DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS

Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen HESX1 3-4 semanas Secuenciación completa de los genes LHX3 y LHX4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen OTX2 3-4 semanas

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ABETALIPOPROTEINEMIA

Secuenciación completa del gen MTTP (MTP) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ApoB 7-9 semanas

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SÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL, FORMA ENCEFALOMIOPÁTICA

Secuenciación completa del gen RRM2B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FBXL4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SUCLA2 3-4 semanas

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SÍNDROME DE REIFENSTEIN

Secuenciación completa del gen AR (Receptor Androgenos) 3-4 semanas

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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA

Secuenciación completa del gen CYP27A1 3-4 semanas

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NESIDIOBLASTOSIS

Secuenciación completa del gen KCNJ11 3-4 semanas

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LIPOGRANULOMATOSIS DE FARBER

Secuenciación completa del gen ASAH1 6-8 semanas

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HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR (HIPERINSULINISMO FAMILIAR)

Análisis de las mutaciones p..F1387del, c.3989-9G>A 3, p.V187D, p.E1506K en el gen ABCC8 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ABCC8 7-9 semanas Secuenciación completa del gen KCNJ11 3-4 semanas Secuenciación completa de GLUD1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen GCK 3-4 semanas Secuenciación completa del gen INSR 7-9 semanas

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HIPERPROLINEMIA TIPO 1

Secuenciación completa del gen PRODH 4-6 semanas

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GLUCOGENOSIS TIPO 7

Secuenciación completa del gen PFKM 7-9 semanas

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