ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen CYBA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NCF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NCF2 7-9 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA
Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PDHX 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PDHB 6-8 semanas Secuenciación completa del gen DLAT 7-9 semanas Secuenciación completa del gen DLD 7-9 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE ARGINOSUCCINASA (ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA)
Secuenciación completa del gen ASL 6-8 semanas
Continue ReadingPANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen PRSS1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SPINK1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CTRC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFTR 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CASR 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL, FORMA HEPATOCEREBRAL
Secuenciación completa del gen DGUOK 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MPV17 3-4 semanas Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen C10ORF2 3-4 semanas
Continue Reading