NEUROFERRITINOPATÍA
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FTL 3-4 semanas
Continue ReadingMALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA
Secuenciación completa del gen SLC5A1 4-6 semanas
Continue ReadingHIPOFOSFATEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR)
Secuenciación completa del gen FGF23 3-4 semanas
Continue ReadingFENILCETONURIA
Secuenciación completa del gen PAH 4-6 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen PAH 3-4 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA
Secuenciación completa del gen PDP1 4-6 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE HMG-CoA SINTASA
Secuenciación completa del gen HMGCS2 3-4 semanas Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones – gen HMGCS2 3-4 semanas
Continue Reading