SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DERMATOSPARAXIS (TIPO 7C)
Detección de la mutación p.Q225X del gen ADAMTS2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ADAMTS2 7-9 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE WILSON
Secuenciación completa del gen ATP7B 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ATP7B 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Secuenciación completa del gen GPC3 4-6 semanas Detección por MLPA grandes deleciones y duplicaciones en los genes GPC3 & GPC4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GPC4 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS Y SORDERA
Secuenciación completa del gen FKBP14 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1) 3-4 semanas Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CDKN1C 3-4 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE GAUCHER ATÍPICA POR DÉFICIT DE SAPOSINA C
Secuenciación completa del gen PSAP 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS (TIPO 6)
Secuenciación completa del gen PLOD1 6-8 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1 3-4 semanas
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