SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO PROGEROIDE
Secuenciación completa del gen B4GALT7 4-6 semanas Secuenciación completa del gen B3GALT6 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE – LIKE
Secuenciación completa del gen RAD21 4-6 semanas
Continue ReadingLIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA DE BERARDINELLI-SEIP
Secuenciación completa del gen AGPAT2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen BSCL2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON TIPO 2/ SINDROME RAPADILINO/ SIND. BALLER-GEROLD
Secuenciación completa del gen RECQL4 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 6
Secuenciación completa del gen C5orf42 (JBTS17) 9-12 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO MUSCULOCONTRACTURAL/ TIPO KOSHO
Secuenciación completa del gen CHST14 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DSE 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE (LIGADO AL CROMOSOMA X)
Secuenciación completa del gen SMC1A 6-8 semanas Secuenciación completa del gen HDAC8 7-9 semanas
Continue ReadingLIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA CON DISTROFIA MUSCULAR
Secuenciación completa del gen PTRF 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME TRICO-HEPATO-ENTÉRICO (DIARREA SINDRÓMICA)
Secuenciación completa del gen TTC37 (60%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen SKIV2L (40%) 7-9 semanas
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