SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PANEL-1 NGS – 7 genes
Secuenciación por NGS: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 & TNXB 4-6 semanas
Continue ReadingLIPODISTROFIA PARCIAL ADQUIRIDA (SÍNDROME DE BARRAQUER-SIMONS)
Secuenciación completa del gen LMNB2 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE OPITZ G/BBB LIGADO A X
Secuenciación completa del gen MID1 4-6 semanas Detección de grandes deleciones/duplic en MID1 por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME ÓCULO-FACIO-CARDIO-DENTAL (OFCD)
Secuenciación completa del gen BCOR 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR (TIPO 4)
Secuenciación completa del gen COL3A1 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE: PANEL-1 NGS – 5 genes
Secuenciación por NGS: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A & SMC3 4-6 semanas
Continue ReadingLIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL
Secuenciación completa del gen PPARG 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen OFD1 (X-linked) 7-9 semanas
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