SÍNDROME DE FEINGOLD TIPO 1
Secuenciación completa del gen MYCN (N-MYC) 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL)
TIPO 1 : Secuenciación completa del gen EYA1 (40%) 7-9 semanas TIPO 2 : Secuenciación completa del gen SIX5 (2,5%) 3-4 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen SIX1 (2%) 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MARFAN TIPO 2/ SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ
Secuenciación completa del gen TGFBR2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TGFBR1 3-4 semanas Secuenciación simultánea de los genes TGFBR1 & TGFBR2 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PANEL-2 NGS – 15 genes
Secuenciación por NGS: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 & TNXB 6-8 semanas
Continue ReadingPNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO
Mutación c.1285delC/c.1285dupC – gen FLCN (BHD) – 53% 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FLCN (BHD) – 88% 4-6 semanas Detección de deleciones/duplicaciones en FLCN por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE NOONAN
Secuenciación completa del gen PTPN11 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SOS1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RAF1 4-6 semanas PANEL Sanger NOONAN-1: PTPN11, SOS1 & RAF1 7-9 semanas Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NRAS 3-4 semanas Secuenciación completa del oncogén BRAF 4-6 semanas Secuenciación completa del gen […]
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