SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO HIPERMÓVIL (TIPO 3) (S. HIPERMOVILIDAD ARTICULAR)
Secuenciación completa del gen TNXB 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen NIPBL 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SMC3 7-9 semanas
Continue ReadingFIBROSIS QUÍSTICA (MUCOVISCIDOSIS)
50 mutaciones gen CFTR más frecuentes + IVS8-Tn (poli-T) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFTR 6-8 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME TRICORRINOFALÁNGICO
Secuenciación completa del gen TRPS1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones – Gen TRPS1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL
Secuenciación completa del gen SLC39A13 4-6 semanas
Continue ReadingESCLEROSIS TUBEROSA
Secuenciación completa del gen TSC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TSC2 4-6 semanas Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2 4-6 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1 3-4 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SILVER-RUSSELL
Estudio por MLPA de metilación en la región 11p15.5 3-4 semanas Detección de disomía uniparental materna del cromosoma 7 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME WAGR
Análisis por MLPA de grandes deleciones en la región 11p13 3-4 semanas
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