DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2P (DISTROGLICANOPATIA TIPO C7)
Secuenciación completa del gen DAG1 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1D (DÉFICIT DE DESMINA)
Secuenciación completa del gen DES 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA FRONTONASAL
Secuenciación completa del gen ALX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ALX4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ALX1 3-4 semanas
Continue ReadingDISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL CON MICROCEFALIA
Secuenciación completa del gen EFTUD2 6-8 semanas
Continue ReadingACONDROPLASIA
Mutaciones p.G380R y p.G375C en el gen FGFR3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE LERI-WEILL
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SHOX 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SECKEL
Secuenciación completa del gen CEP152 (SCKL5) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ATR (SCKL1) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen CENPJ (SCKL4) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ATRIP (SCKL8) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CEP63 (SCKL6) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RBBP8 (SCKL2) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PCNT 14-18 semanas
Continue ReadingPARAMIOTONÍA CONGÉNITA (VON EULENBURG)
Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen COL1A1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen COL1A2 7-9 semanas Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 7-9 semanas
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