Secuenciación completa del gen SEPN1 6-8 semanas Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen POMGNT1 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CAV3 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación exones 3-5,22,28-29 y 44-47 del gen FLNA 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA 4-6 semanas
Continue ReadingTIPO 1: Secuenciación completa del gen DLL3 (70%) 4-6 semanas TIPO 2 Secuenciación completa del gen MESP2 (25%) 3-4 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen LFNG (5%) 4-6 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen HES7 (1%) 3-4 semanas PANEL Sanger ARSD: DLL3, MESP2, LFNG & HES7 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen LEMD3 (MAN1) 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación por NGS: ATR, ATRIP, CENPE, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN, PCNT, PLK4 & RBBP8. 6-8 semanas
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