DISPLASIA INMUNO ÓSEA DE SCHIMKE
Secuenciación completa del gen SMARCAL1 7-9 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX
Secuenciación completa del gen NPR2 4-6 semanas
Continue ReadingBRAQUIDACTILIA TIPO D & TIPO E
Secuenciación completa del gen HOXD13 3-4 semanas Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE LARSEN DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen CHST3 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL TIPO 1
Secuenciación completa del gen HSPG2 20-24 semanas
Continue ReadingOSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen SERPINF1 (OI Tipo VI) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CRTAP (OI Tipo VII) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen LEPRE1 (OI Tipo VIII) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PPIB (OI Tipo IX) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SERPINH1 (OI Tipo X) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FKBP10 […]
Continue ReadingMIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS
Secuenciación completa del gen TPM3 4-6 semanas Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas Secuenciación completa del gen ACTA1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SEPN1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen […]
Continue ReadingESCLEROSTEOSIS (ENFERMEDAD DE VAN BUCHEM)
Secuenciación completa del gen SOST 3-4 semanas
Continue Reading