PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA
Secuenciación completa del gen KCNJ18 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1S 9-12 semanas
Continue ReadingOSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS 4-6 semanas Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) 3-4 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL
Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2N
Secuenciación completa del gen POMT2 7-9 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1B (DÉFICIT DE LÁMINAS A/C)
Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA TIPO KOZLOWSKI
Secuenciación completa del gen TRPV4 4-6 semanas
Continue Reading