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INESTABILIDAD GENÉTICA

Inestabilidad de microsatélites (BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123, NR21, NR22 y NR24) 3-4 semanas

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CÁNCER COLORRECTAL

Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas Secuenciación completa del oncogén BRAF 4-6 semanas

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SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (TP53)

Secuenciación completa del gen TP53 3-4 semanas

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NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 2 (MEN2)

Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 – 16 del gen RET 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RET 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RET 6-8 semanas

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HEMANGIOMA CEREBELAR

Secuenciación completa del gen VHL 3-4 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL 3-4 semanas

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CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH)

Inestabilidad de microsatélites (BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123, NR21, NR22 y NR24) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MLH1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MSH2 4-6 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones genes MLH1 & MSH2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MSH6 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PMS2 4-6 semanas Análisis MLPA […]

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SÍNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO-TUMOR DE MANDÍBULA

Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2) 6-8 semanas

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NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)

Secuenciación completa del gen MEN1 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en gen MEN1 3-4 semanas

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FEOCROMOCITOMA

Secuenciación completa del gen VHL 3-4 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL 3-4 semanas

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CANCER DE MAMA

Secuenciación completa del gen PALB2 (FANCN) 6-8 semanas

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