ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)
Análisis expansión triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1) 3-4 semanas
Continue ReadingAMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA
Detección por MLPA de duplicaciones en gen SEPT9 (35%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SEPT9 (20%) 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG
Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A) 3-4 semanas Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON APNEA EPISÓDICA (MIASTENIA INFANTIL FAMILIAR)
Secuenciación completa del gen CHAT 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN
Secuenciación completa del gen PHF6 4-6 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA TOMACULAR (NEUROPATÍA HEREDITARIA CON HIPERSENSIBILIDAD A LA PRESIÓN)
Detección por MLPA de la deleción 17p11.2 en gen PMP22 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PMP22 3-4 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen DCX (LISX1) 4-6 semanas Detecci 3-4 semanas
Continue ReadingHIDROCEFALIA CON ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO (HIDROCEFALIA LIGADA AL X)
Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) 6-8 semanas
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