Secuenciación completa del gen EFHC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CACNB4 6-8 semanas Secuenciación completa del gen GABRA1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CLCN2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen JRK 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KCNQ3 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen HSPB8 3-4 semanas PANEL Sanger CMT2: Genes KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1 & HSPB8 16-18 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ATM 7-9 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – gen ATM 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación por NGS: APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SORL1, TARDBP, TREM2 & VCP 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ZEB2 (ZFHX1B) 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ZEB2 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen MYO7A (USH1B) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen CDH23 (USH1D) 14-18 semanas Secuenciación completa del gen PCDH15 (USH1F) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen USH1C 8-10 semanas Secuenciación completa del gen USH1G 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen COLQ 4-6 semanas
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