ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE HERENCIA RECESIVA (TIPO 1)
Secuenciación de 12 exones con mutaciones del gen SYNE1 6-8 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SYNE1 18-22 semanas
Continue ReadingALZHEIMER TARDÍO
Genotipado del gen APOE – Alelos E2, E3, E4 3-4 semanas Polimorfismos V1000I y Ex18 5bpDel del gen A2M 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE NICOLAIDES-BARAITSER
Secuenciación completa del gen SMARCA2 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE USHER TIPO 2
Secuenciación completa del gen USH2A 18-22 semanas Secuenciación completa del gen GPR98 (VLGR1, USH2C) 25-30 semanas Secuenciación completa del gen DFNB31 (USH2D) 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA
Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSN 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RAPSN 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARAITSER-WINTER TIPO 2
Secuenciación completa del gen ACTG1 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 4
Secuenciación completa del gen NTRK1 6-8 semanas
Continue ReadingLIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA
Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1) 4-6 semanas Detección Mutaciones p.R122W y p.R151X del gen PPT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) 4-6 semanas Detección Mutaciones IVS5-1G>C y p.R208X del gen TPP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CLN3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DNAJC5 (CLN4) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen […]
Continue ReadingHEMIPLEJIA ALTERNANTE DE LA INFANCIA
Secuenciación completa del gen ATP1A3 6-8 semanas
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