SÍNDROME DE BIRK-BAREL (RETRASO MENTAL CON DISMORFISMO DE HERENCIA MATERNA)
Secuenciación completa del gen KCNK9 3-4 semanas
Continue ReadingPARKINSON PANEL NGS – 23 genes
Secuenciación por NGS: ATP13A2, ATP6AP2, ATP7B, COQ2, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, HTRA2, LRRK2, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SYNJ1, UCHL1 & VPS35 4-6 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 5
Secuenciación completa del gen NGF (NGFB) 3-4 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA AISLADA (CLÁSICA)
Detecci 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PAFAH1B1 (LIS1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TUBA1A (LIS3) 4-6 semanas
Continue ReadingHETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR
Secuenciación completa del gen FLNA 7-9 semanas
Continue ReadingEPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET)
Secuenciación completa del gen SCN1A 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GABRG3 4-6 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE CANAVAN
Secuenciación completa del gen ASPA 3-4 semanas Detecci 3-4 semanas
Continue ReadingDISCINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA (DYT8)
Secuenciación completa del gen PNKD (MR1) 3-4 semanas
Continue ReadingCHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X (LIGADO AL X)
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32) 3-4 semanas
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