HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL
Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen OTOF 9-12 semanas
Continue ReadingHIPEREKPLEXIA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen GLRA1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLC6A5 6-8 semanas Secuenciación completa del gen GLRB 6-8 semanas Análisis por MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GPHN 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ARHGEF9 (X-linked) 6-8 semanas
Continue ReadingHIDROCEFALIA CON ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO (HIDROCEFALIA LIGADA AL X)
Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) 6-8 semanas
Continue ReadingHETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR
Secuenciación completa del gen FLNA 7-9 semanas
Continue ReadingHEMIPLEJIA ALTERNANTE DE LA INFANCIA
Secuenciación completa del gen ATP1A3 6-8 semanas
Continue ReadingESQUISENCEFALIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen EMX2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SIX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COL4A1 7-9 semanas
Continue ReadingESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: PANEL NGS ELA – 25 genes
Secuenciación por NGS: ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB & VCP 6-8 semanas
Continue ReadingESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) X-LINKED
Secuenciación completa del gen UBQLN2 4-6 semanas
Continue ReadingESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen OPTN (ALS12) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALS2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen SIGMAR1 3-4 semanas
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