LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA (SÍNDROME DE VAN DER KNAAP)
Secuenciación completa del gen MLC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen HEPACAM 3-4 semanas
Continue ReadingLEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE (SÍNDROME CACH)
Secuenciación completa del gen EIF2B5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B1 3-4 semanas PANEL Sanger CACH/VWM: Genes EIF2B1-B2-B3-B4-B5 4-6 semanas
Continue ReadingLEUCOENCEFALOPATÍA CON ESFEROIDES NEUROOAXONALES Y CÉL. GLIALES PIGMENTADAS
Secuenciación completa del gen CSF1R 6-8 semanas
Continue ReadingHOLOPROSENCEFALIA
Secuenciación completa del gen SHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SIX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TGIF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXH1 3-4 semanas An 3-4 semanas PANEL Sanger HPE: Genes SHH, ZIC2, SIX3 & TGIF1: Seq + MLPA 6-8 semanas
Continue ReadingHIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 8
Secuenciación completa del gen CHMP1A 4-6 semanas
Continue ReadingHIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPOS 4/5
Secuenciación completa del gen TSEN54 4-6 semanas
Continue ReadingHIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2
Secuenciación completa del gen TSEN54 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TSEN2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TSEN34 3-4 semanas
Continue ReadingHIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 1
Secuenciación completa del gen EXOSC3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TSEN54 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RARS2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen VRK1 4-6 semanas
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