PARÁLISIS ESPÁSTICA HEREDITARIA ASCENDENTE DE APARICIÓN INFANTIL
Secuenciación completa del gen ALS2 6-8 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA TOMACULAR (NEUROPATÍA HEREDITARIA CON HIPERSENSIBILIDAD A LA PRESIÓN)
Detección por MLPA de la deleción 17p11.2 en gen PMP22 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PMP22 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 5
Secuenciación completa del gen NGF (NGFB) 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 4
Secuenciación completa del gen NTRK1 6-8 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 3
Detección de la mutación IVS20+6T>C en el gen IKBKAP 3-4 semanas Secuenciación completa del gen IKBKAP 9-12 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 2
Secuenciación completa del gen WNK1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FAM134B 4-6 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen SPTLC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SPTLC2 4-6 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE
Secuenciación completa del gen MPZ 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO)
Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) 3-4 semanas
Continue ReadingNEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PLA2G6
Secuenciación completa del gen PLA2G6 4-6 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6 3-4 semanas
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