PARKINSON TIPO 8 (PARK8)
Secuenciación exones 31, 35 y 41 del gen LRRK2 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen LRRK2 9-12 semanas
Continue ReadingPARKINSON TIPO 6 (PARK6)
Secuenciación completa del gen PINK1 3-4 semanas Detección de la mutación G309D en el gen PINK1 3-4 semanas
Continue ReadingPARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)
Secuenciación completa del gen PARK2 3-4 semanas Detecci 3-4 semanas
Continue ReadingPARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/ PARK4)
Secuenciación completa del gen SNCA 3-4 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – SNCA 3-4 semanas
Continue ReadingPARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN) 4-6 semanas Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840) 9-12 semanas Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15) 9-12 semanas […]
Continue ReadingPARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ATL1 (SPG3A/ SPG3) 4-6 semanas Detección de deleciones- SPAST/SPG4 y SPG3A por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen REEP1 (SPG31) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KIF5A (SPG10) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen NIPA1 (SPG6) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen […]
Continue ReadingPARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2) 3-4 semanas Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA 3-4 semanas PANEL Sanger X-L HSP: SPG1 (Seq) + SPG2 (Seaq+MLPA) 7-9 semanas
Continue ReadingPARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen MAPT (TAU) 3-4 semanas
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