NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA (ENF. DE HALLERVORDEN-SPATZ)
Secuenciación completa del gen PANK2 4-6 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6 3-4 semanas
Continue ReadingNEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A LA PROTEÍNA BETA-PROPELLER
Secuenciación completa del gen WDR45 3-4 semanas
Continue ReadingNEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A HIDROXILASA DE ÁCIDOS GRASOS
Secuenciación completa del gen FA2H 4-6 semanas
Continue ReadingMIGRAÑA HEMIPLÉJICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen CACNA1A (FHM1) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen ATP1A2 (FHM2) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCN1A (FHM3) 4-6 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA TIPO NORMAN-ROBERTS
Secuenciación completa del gen RELN (LIS2) 18-22 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA CON MICROCEFALIA
Secuenciación completa del gen NDE1 (LIS4) 4-6 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA
Secuenciación completa del gen ARX (LISX2) 4-6 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen DCX (LISX1) 4-6 semanas Detecci 3-4 semanas
Continue ReadingLISENCEFALIA AISLADA (CLÁSICA)
Detecci 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PAFAH1B1 (LIS1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TUBA1A (LIS3) 4-6 semanas
Continue ReadingLIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA
Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1) 4-6 semanas Detección Mutaciones p.R122W y p.R151X del gen PPT1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) 4-6 semanas Detección Mutaciones IVS5-1G>C y p.R208X del gen TPP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CLN3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DNAJC5 (CLN4) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen […]
Continue Reading