SÍNDROME DE GREIG (CEFALOPOLISINDACTILIA)
Secuenciación completa del gen GLI3 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD
Secuenciación completa del gen EVC 6-8 semanas Secuenciación completa del gen EVC2 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS
Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CARPENTER (ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO 2)
Secuenciación completa del gen RAB23 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MEGF8 9-12 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BUSCHKE-OLLENDORFF (OSTEOPOIQUILOSIS)
Secuenciación completa del gen LEMD3 (MAN1) 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BRUCKS (OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Y CONTRACTURAS ARTICULARES)
Secuenciación completa del gen PLOD2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FKBP10 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER (ENFERMEDAD DE RIEGER)
Secuenciación completa del gen PITX2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXC1 3-4 semanas Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA 3-4 semanas
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