SÍNDROME DE APERT
Detección de mutaciones p.S252W y p.P253R en FGFR2 3-4 semanas Detección de inserción Alu en el exón 9 (IIIc) del gen FGFR2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER
Secuenciación completa del gen FGFR2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen POR 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ADAMS-OLIVER
Secuenciación completa del gen ARHGAP31 6-8 semanas Secuenciación completa del gen DOCK6 9-12 semanas Secuenciación completa del gen EOGT 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RBPJ 4-6 semanas PANEL Sanger AOS: ARHGAP31, DOCK6, EOGT & RBPJ 9-12 semanas
Continue ReadingSINDROME DE AARSKOG (SÍNDROME FACIODIGITOGENITAL O DISPLASIA FACIOGENITAL)
Secuenciación completa del gen FGD1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FGD1 3-4 semanas
Continue ReadingSINDROME 3-M
Secuenciación completa del gen CUL7 8-10 semanas Secuenciación completa del gen OBSL1 8-10 semanas
Continue ReadingSINDACTILIA TIPO 2 (SINPOLIDACTILIA)
Secuenciación completa del gen HOXD13 3-4 semanas Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FBLN1 7-9 semanas
Continue ReadingQUERUBISMO
Secuenciación del exón 9 del gen SH3BP2 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SH3BP2 4-6 semanas
Continue ReadingPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO/ PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
Secuenciación completa del gen GNAS 6-8 semanas Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) 3-4 semanas
Continue ReadingPSEUDOACONDROPLASIA
Secuenciación de los exones 13, 14 y 16 del gen COMP 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen COMP 4-6 semanas
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