OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 6
Secuenciación completa del gen PLEKHM1 6-8 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5 (INFANTIL MALIGNA TIPO 3)
Secuenciación completa del gen OSTM1 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4 (INFANTIL MALIGNA TIPO 2)
Secuenciación completa del gen CLCN7 6-8 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3 (CON ACIDOSIS TUB. RENAL)
Secuenciación completa del gen CA2 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2
Secuenciación completa del gen TNFSF11 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1
Secuenciación completa del gen TCIRG1 4-6 semanas
Continue ReadingOSTEOPATÍA ESTRIADA CON ESCLEROSIS CRANEAL (OSCS) LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen FAM123B (WTX) 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FAM123B 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen SERPINF1 (OI Tipo VI) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CRTAP (OI Tipo VII) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen LEPRE1 (OI Tipo VIII) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PPIB (OI Tipo IX) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SERPINH1 (OI Tipo X) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FKBP10 […]
Continue ReadingOSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen COL1A1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen COL1A2 7-9 semanas Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 7-9 semanas
Continue ReadingOSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS 4-6 semanas Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) 3-4 semanas
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