OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA (PAQUIDERMOPERIOSTOSIS)
Secuenciación completa del gen HPGD 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLCO2A1 6-8 semanas
Continue ReadingMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN/ ENFERMEDAD DE BECKER)
Secuenciación completa del gen CLCN1 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen CLCN1 3-4 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA TIPO BETHLEM
Secuenciación completa del gen COL6A1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL6A2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL6A3 7-9 semanas Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3 9-12 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA NEMALÍNICA
Secuenciación completa del gen ACTA1 3-4 semanas Detección de la deleción homocigota del exón 55 – gen NEB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NEB 25-30 semanas Secuenciación completa del gen TPM3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TPM2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFL2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TNNT1 6-8 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CENTRONUCLEAR: PANEL NGS – 8 genes
Secuenciación por NGS: BIN1, DNM2, MAMLD1, MTM1, MTMR14, MYF6, RYR1 & SPEG 4-6 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CENTRONUCLEAR LIGADA AL CROMOSOMA X (MIOPATÍA MIOTUBULAR)
Secuenciación completa del gen MTM1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MTM1 3-4 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA MIOFIBRILAR
Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen TTID/ MYOT 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DES 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BAG3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FLNC 12-16 semanas Secuenciación completa del gen CRYAB 3-4 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA DISTAL TIPO 1 (MIOPATÍA DE LAING)
Secuenciación completa del gen MYH7 6-8 semanas
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