MIOPATÍA DE MIYOSHI
Secuenciación completa del gen DYSF 9-12 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ANO5 6-8 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA DE CUERPOS DE INCLUSIÓN ASOCIADA A ENFERMEDAD DE PAGET Y DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Secuenciación completa del gen VCP 4-6 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS
Secuenciación completa del gen TPM3 4-6 semanas Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas Secuenciación completa del gen ACTA1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SEPN1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen […]
Continue ReadingMIOPATÍA CONGÉNITA MULTICORE CON OFTALMOPLEJÍA EXTERNA (MULTIMINICORE)
Secuenciación completa del gen SEPN1 6-8 semanas Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL
Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas
Continue ReadingMICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: PANEL NGS – 13 genes
Secuenciación por NGS: ASPM, CASC5, CDK5RAP2, CDK6, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, MCPH1, PHC1, SASS6, STIL & WDR62. 6-8 semanas
Continue ReadingMICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (MICROCEFALIA VERA)
Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5) 25%-50% 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MCPH1 (
Continue ReadingINSENSIBILIDAD A LA HORMONA DEL CRECIMIENTO
Secuenciación completa del gen GHR 4-6 semanas Secuenciación completa del gen STAT5B 7-9 semanas
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