HIPOCONDROPLASIA
Detección mutaciones p.G380R, p.I538V, p.N540T, p.N540S, p.N540K, p.K650N, p.K650M y p.K650Q- gen FGFR3 3-4 semanas
Continue ReadingHIPEROSTOSIS ENDOSTEAL CON OSTEOPETROSIS (TIPO WORTH)
Secuenciación completa del gen LRP5 7-9 semanas
Continue ReadingHIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA
Secuenciación completa del gen SOST 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LRP5 7-9 semanas
Continue ReadingFIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Detección de la mutación p.R206H del gen ACVR1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ACVR1 4-6 semanas
Continue ReadingEXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA (OSTEOCONDROMAS MÚLTIPLES)
Secuenciación completa del gen EXT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EXT2 4-6 semanas Detecci 3-4 semanas PANEL Sanger HME: EXT1 & EXT2 (Secuenciación + MLPA) 6-8 semanas
Continue ReadingESTATURA CORTA (TALLA BAJA IDIOPÁTICA)
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SHOX 3-4 semanas
Continue ReadingESCLEROSTEOSIS (ENFERMEDAD DE VAN BUCHEM)
Secuenciación completa del gen SOST 3-4 semanas
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