ENFERMEDAD ÓSEA DE PAGET
Secuenciación completa del gen SQSTM1 4-6 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE McARDLE ? D
Mutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGM 3-4 semanas Secuenciación de los restante exones del gen PYGM 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen IDH2
Secuenciación completa del gen IDH2 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen IDH1
Secuenciación completa del gen IDH1 4-6 semanas
Continue ReadingENCONDROMATOSIS MÚLTIPLE (SÍNDROME DE OLLIER)
Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R) 4-6 semanas
Continue ReadingENANISMO PRIMORDIAL MICROCEFÁLICO TIPO DAUBER
Secuenciación completa del gen PCNT 14-18 semanas
Continue ReadingENANISMO PRIMORDIAL OSTEODISPLÁSICO MICROCEFÁLICO TIPO 2
Secuenciación completa del gen PCNT 14-18 semanas
Continue ReadingENANISMO PRIMORDIAL OSTEODISPLÁSICO MICROCEFÁLICO TIPOS 1 & 3
Secuenciación completa del gen RNU4ATAC 4-6 semanas
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