DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2K – RETRASO MENTAL
Secuenciación completa del gen POMT1 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2I (DÉFICIT DE FKRP)
Secuenciación completa del gen FKRP 3-4 semanas PANEL Sanger LGMD2: Genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 & FKRP 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2H (DÉFICIT DE TRIM32)
Secuenciación completa del gen TRIM32 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2G (DÉFICIT DE TELETONINA)
Secuenciación completa del gen TCAP 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2F (DÉF. DE DELTA-SARCOGLICANO)
Secuenciación completa del gen SGCD 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2E (DÉF. DE BETA-SARCOGLICANO)
Secuenciación completa del gen SGCB 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2D (DÉF. DE ALFA-SARCOGLICANO)
Secuenciación completa del gen SGCA 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2C (DÉF. DE GAMMA-SARCOGLICANO)
Secuenciación completa del gen SGCG 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2B (DÉFICIT DE DISFERLINA)
Secuenciación completa del gen DYSF 9-12 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2A (DÉFICIT DE CALPAINA)
Secuenciación completa del gen CAPN3 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en CAPN3 3-4 semanas
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