DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1E
Secuenciación completa del gen DNAJB6 4-6 semanas PANEL Sanger LGMD1: Genes TTID/MYOT, LMNA, CAV3, DES & DNAJB6 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1D (DÉFICIT DE DESMINA)
Secuenciación completa del gen DES 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1C (DÉFICIT DE CAVEOLINA-3)
Secuenciación completa del gen CAV3 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1B (DÉFICIT DE LÁMINAS A/C)
Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1A (DÉFICIT DE MIOTILINA)
Secuenciación completa del gen TTID/ MYOT 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3
Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)
Secuenciación completa del gen EMD 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FHL1 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE
Secuenciación completa del gen LAMA2 6-8 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen LAMA2 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Análisis por MLPA: deleciones/duplic. gen DMD (Distrofina) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DMD 12-16 semanas
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