ENANISMO PRIMORDIAL MICROCEFÁLICO TIPO DAUBER
Secuenciación completa del gen NIN 7-9 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: PANEL NGS – 22 genes
Secuenciación por NGS: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN* 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2Q
Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) 7-9 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2P (DISTROGLICANOPATIA TIPO C7)
Secuenciación completa del gen DAG1 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2O
Secuenciación completa del gen POMGNT1 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2N
Secuenciación completa del gen POMT2 7-9 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2M
Secuenciación completa del gen FKTN (FCMD) 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2L
Secuenciación completa del gen ANO5 6-8 semanas
Continue Reading