SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR (TIPO 4)
Secuenciación completa del gen COL3A1 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO PROGEROIDE
Secuenciación completa del gen B4GALT7 4-6 semanas Secuenciación completa del gen B3GALT6 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO MUSCULOCONTRACTURAL/ TIPO KOSHO
Secuenciación completa del gen CHST14 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DSE 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO HIPERMÓVIL (TIPO 3) (S. HIPERMOVILIDAD ARTICULAR)
Secuenciación completa del gen TNXB 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL
Secuenciación completa del gen SLC39A13 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DERMATOSPARAXIS (TIPO 7C)
Detección de la mutación p.Q225X del gen ADAMTS2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ADAMTS2 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS Y SORDERA
Secuenciación completa del gen FKBP14 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS (TIPO 6)
Secuenciación completa del gen PLOD1 6-8 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B)
Secuenciación completa del gen COL1A1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen COL1A2 7-9 semanas Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CON HETEROTOPIA EN BANDA
Secuenciación completa del gen FLNA 7-9 semanas
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