SÍNDROME DE MARFAN
Secuenciación completa del gen FBN1 6-8 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MALFORMACIÓN CAPILAR – MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA
Secuenciación completa del gen RASA1 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME LEOPARD
Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 del gen PTPN11 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen PTPN11 3-4 semanas Secuenciación de los exones 6, 13 y 16 del gen RAF1 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RAF1 3-4 semanas Secuenciación completa del oncogén BRAF 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE FRASIER
Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE FRASER
Secuenciación de los exones 5,29,31,40,41,49,51,53,57,58 y 60 del gen FRAS1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FREM2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen GRIP1 7-9 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen FRAS1 12-16 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE FEINGOLD TIPO 1
Secuenciación completa del gen MYCN (N-MYC) 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PANEL-2 NGS – 15 genes
Secuenciación por NGS: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 & TNXB 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PANEL-1 NGS – 7 genes
Secuenciación por NGS: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 & TNXB 4-6 semanas
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