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SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 1

Secuenciación completa del gen OFD1 (X-linked) 7-9 semanas

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SÍNDROME ÓCULO-FACIO-CARDIO-DENTAL (OFCD)

Secuenciación completa del gen BCOR 6-8 semanas

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SÍNDROME LINFEDEMA – DISTIQUIASIS

Secuenciación completa del gen FOXC2 3-4 semanas

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SÍNDROME IPEX

Secuenciación completa del gen FOXP3 3-4 semanas

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SÍNDROME HIDROLETAL TIPO 2

Secuenciación completa del gen KIF7 7-9 semanas

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SÍNDROME HIDROLETAL TIPO 1

Secuenciación completa del gen HYLS1 3-4 semanas

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SÍNDROME HALLERMANN-STREIFF

Secuenciación completa del gen GJA1 3-4 semanas

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SÍNDROME GAPO

Secuenciación completa del gen ANTXR1 7-9 semanas

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SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA

Secuenciación completa del gen PTEN 4-6 semanas

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SÍNDROME DE TOWNES BROCKS

Secuenciación completa del gen SALL1 3-4 semanas Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA 3-4 semanas

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