ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2A (SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON)
Secuenciación completa del gen MYH3 4-6 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen TPM2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MYBPC1 6-8 semanas
Continue ReadingARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE BEALS – HECHT)
Secuenciaci 4-6 semanas Secuenciación de los restantes 49 exones del gen FBN2 9-12 semanas
Continue ReadingACONDROGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen COL2A1 7-9 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 3-4 semanas
Continue ReadingACONDROPLASIA
Mutaciones p.G380R y p.G375C en el gen FGFR3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME WAGR
Análisis por MLPA de grandes deleciones en la región 11p13 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME TRICORRINOFALÁNGICO
Secuenciación completa del gen TRPS1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones – Gen TRPS1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME TRICO-HEPATO-ENTÉRICO (DIARREA SINDRÓMICA)
Secuenciación completa del gen TTC37 (60%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen SKIV2L (40%) 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 6
Secuenciación completa del gen C5orf42 (JBTS17) 9-12 semanas
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